LONDON - Naučnici iz Velike Britanije i Izraela riješili su medicinsku enigmu staru pola vijeka otkrivši potpuno novi sistem krvnih grupa, nazvan MAL, koji bi mogao imati ključnu ulogu u sigurnijem liječenju pacijenata s rijetkim krvnim osobinama.

Naučnici su identifikovali novi sistem krvnih grupa nakon što je uzorak krvi trudnice iz 1972. godine pokazao neobičan nedostatak jedne molekule na površini crvenih krvnih zrnaca.

Ovo otkriće, koje su objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja značajan korak u razumijevanju rijetkih krvnih obilježja, piše Sajens Alert.

„Ovo je ogromno postignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju njegu rijetkim, ali važnim pacijentima“, izjavila je hematologinja Luiz Tili iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dvije decenije ličnog istraživanja ove krvne posebnosti.

Više od ABO i Rh faktora

Iako su većini poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema koji se temelje na širokom spektru proteina i šećera na površini naših krvnih ćelija. Naše tijelo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacijske oznake za razlikovanje vlastitih ćelija od potencijalno štetnih stranih ćelija.

Ako se te oznake ne podudaraju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spašavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je još početkom 20. vijeka.

Mnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput sistema Er opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, što je slučaj i s novom krvnom grupom. „Istraživanje je bilo zahtjevno jer su genetski slučajevi izuzetno rijetki“, pojasnila je Tili.

Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa.

Potraga za rijetkim antigenom AnWj

Osobe koje imaju obje kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je takođe identifikovao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što upućuje na to da neki krvni poremećaji mogu potisnuti proizvodnju antigena.

„MAL je vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. To je značilo da smo morali slijediti više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa“, objasnio je stanični biolog Tim Sačvel sa Univerziteta Zapadne Engleske.

Kako bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji je gen odgovoran, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspješno podstakli proizvodnju AnWj antigena na tim ćelijama.

Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Istraživanja su takođe pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali s njom nisu bile povezane nikakve druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti. Sada, kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna krvna grupa naslijeđena ili je posljedica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.

Razumijevanje ovakvih rijetkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati teške posljedice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Krv (Blood).